乐博app

|动态|
您现在的位置:首页>学校新闻>学校新闻

学校新闻

乐博app][温州市将遗传病基因检测列入孕检筛查 2019-11-27

文章来源:乐博app第2中学作者: 发布时间:2019-11-27 字体:

溫州日報全媒體[記者 的英 文:journalists] 孫餘丹

孕媽的一口唾液,就能預知寶寶是否有[某些 的英 文:Some]遺傳[疾病 的英 文:Prevention],孕檢有了大變化。記者昨日從溫州市[中心 的英 文:center]醫院產前診斷中心了解到,中心率全市之先將遺傳病基因檢測列入孕檢篩查項目,隻需要一口唾液就能查出[父母 的英 文:Parental]基因中是否攜帶脊髓性肌萎縮症(SMA)、地中海貧血以及耳聾等三種缺陷。如果父母雙方均為攜帶者,則需進一步對體內胎兒進行產前診斷,確診有出生缺陷的患兒,可及時終止妊娠或加強圍產期[管理 的拚音:guǎn lǐ]

二孩孕婦 確診基因缺陷

日前,孕22周的吳女士來到該院產前診斷中心向醫生谘詢,她懷的是第二胎,第一胎孩子在1歲時曾窒息死亡,第二胎會不會也有危險?溫州產前診斷學科帶頭人唐少華意識到,吳女士很[可能 的英 文:would]是SMA攜帶者,於是為夫妻雙方都做了基因檢測,結果發現雙方均為SMA攜帶者。通過進一步產前診斷,確診吳女士腹中的胎兒患有SMA,嚴重的可能出生時就會死亡,也可能和第一胎一樣,到1歲左右死亡。最終在醫生[建議 的拚音:jiàn yì]下,吳女士終止了妊娠。

記者了解到,脊髓性肌萎縮症(SMA)是一類由脊髓前角[運動 的拚音:yùn dòng]神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見病,屬於常染色體隱性遺傳病。多數病例在宮內發病,胎動變弱,在出生時或出生後的最初幾個月就會發病,能存活1年的較為罕見,是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病。

唐少華說,在正常人中,SMA的攜帶率為四十分之一,但如果夫妻雙方均為攜帶者,每次懷孕生下SMA患兒的概率為25%。[因此 的英 文:therefore]需要在孕18周以前完成診斷,發現患兒[可以 的拚音: kě yǐ]及早終止妊娠。

連日來,溫州市出生缺陷重點實驗室在檢測的113例病例中,發現SMA攜帶者5例〖乐博app检察院〗。

除SMA外,遺傳疾病[發生 的英 文:occasionally occurred]率較高的地中海貧血、耳聾也可以進行基因檢測了■乐博app环保办■。唐少華[告訴 的英 文:tell]記者,中心新開展的遺傳病基因檢測,隻需一口唾液,以上三種基因缺陷導致的60%-70%遺傳病都能被查出。這將為我市新生兒出生缺陷的預防起到[重要 的英 文:important]作用。

孕檢中 首次引入基因檢測

傳統的孕檢[主要 的英 文:main][包括 的拚音:bāo kuò]唐氏篩查,是對染色體疾病的篩查診斷。過去三年裏,溫州市產前診斷中心對全市30萬孕婦進行唐篩,發現異常近400例,[有效 的英 文:valid]阻斷了唐氏兒的出生。此次我市首次將基因檢測引入孕檢,有助於推動罕見病的提前篩查和診斷。

一口唾液就能查基因缺陷,結果準確嗎?對此,市出生缺陷重點實驗室主任唐少華解釋,唾液裏含有DNA,與人體的DNA相同,通過對唾液裏DNA的檢測,[完全 的拚音:wán quán]可以了解全身基因組的改變情況,因此不用再抽血,一口唾液就能檢測。

唐少華介紹,如果孕婦查出是攜帶者,需要進一步對其配偶進行檢測。針對雙方均為攜帶者的情況,可以通過抽羊水或絨毛,對體內胎兒進行診斷。

目前,市出生缺陷重點實驗室在瑞安市婦幼保健院進行試點,通過建立聯網,瑞安的孕婦在[當地 的拚音:dāng dì]婦保院采集唾液裝入試管,寄到實驗室,10天內就能出結果,不用特地跑溫州,這相比常規的入院檢查更便捷。下一步,實驗室[計劃 的拚音:jì huà]與樂清開展[合作 的英 文:cooperation]

孕婦需要在醫生的指導下進行基因檢測,也可前往產前診斷門診進行谘詢。需要提醒的是,特定人群如地中海貧血的[家庭 的拚音:jiā tíng]、聾啞人的家庭以及患有癌症的家庭,建議及早前往遺傳谘詢門診就診。



δ.她收到8所世界名校录取通知书!她玩票做主播圈了大批粉,她就是······ δ.7家温商企业登上2015年度省民企百强榜 δ.“水中蛟龙”与死神争夺溺水者 δ.温州市将遗传病基因检测列入孕检筛查 δ.泰顺县工业科技暨科技特派员工作会议召开 δ.发生火灾,怎么办? δ.夏令营文艺汇演宣传红色文化 δ.民警处理一起打架纠纷,揪出一名潜逃18年的杀人逃犯 多年逃亡,他连母亲长什么样都忘了 δ.有趣的手影
二中微信公众号
手机版
sitemap.xml